যদিও ডিএনএ-এর মতো পরিচিত নয়, ক্রোমোজোমগুলি এই একটি অণুর সাথে সম্পর্কিত। তবে, আপনি কি জানেন ক্রোমোজোম ঠিক কী? আরো বিস্তারিত জানার জন্য, চলুন নিচের কিছু তথ্য দেখে নেওয়া যাক।
ক্রোমোজোম কি?
ক্রোমোজোম গ্রীক শব্দ থেকে উদ্ভূত ক্রোমা এবং সোমা. ক্রোমা রঙ মানে, যখন সোমা মানে শরীর। বিজ্ঞানীরা এই নামটি দিয়েছেন কারণ এই অণুটি একটি কোষ বা শরীরের গঠন যা একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখা হলে নির্দিষ্ট রঙ নিয়ে গঠিত।
এই অণুটি প্রথম 1800 এর দশকের শেষের দিকে দেখা গিয়েছিল। যাইহোক, সেই সময় এই কোষ গঠনের প্রকৃতি এবং কাজ স্পষ্ট ছিল না। 1900 এর দশকের গোড়ার দিকে, টমাস হান্ট মরগান তারপর এই বিভাগটি পুনরায় পরীক্ষা করেন। মরগান জীবিত বস্তুর মধ্যে ক্রোমোজোম এবং সহজাত বৈশিষ্ট্যের মধ্যে সম্পর্ক আবিষ্কার করেন।
সুতরাং, এটি বিস্তৃতভাবে উপসংহারে পৌঁছানো যেতে পারে যে একটি ক্রোমোজোম শরীরের প্রায় প্রতিটি কোষের নিউক্লিয়াসে (কোষের নিউক্লিয়াস) অবস্থিত ডিএনএর একটি শক্তভাবে কুণ্ডলীকৃত সংগ্রহ। ডিএনএর এই সংগ্রহটি একটি সুতার মতো অণু যা উচ্চতা, ত্বকের রঙ থেকে শুরু করে চোখের রঙ পর্যন্ত বংশগত তথ্য বহন করে।
এই অণুটি প্রোটিন এবং একটি ডিএনএ অণু দিয়ে তৈরি যা একটি জীবের জেনেটিক নির্দেশাবলী ধারণ করে যা পিতামাতার কাছ থেকে চলে যায়। মানুষ, প্রাণী এবং উদ্ভিদে, বেশিরভাগ ক্রোমোজোম কোষের নিউক্লিয়াসে জোড়ায় জোড়ায় সাজানো থাকে।
সাধারণত, মানুষের শরীরে 23 জোড়া ক্রোমোজোম বা 46 কপির সমান থাকে। যাইহোক, উদ্ভিদ এবং প্রাণীর মধ্যে পরিমাণ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। প্রতিটি ডিএনএ পুলের দুটি ছোট বাহু, দুটি লম্বা বাহু এবং কেন্দ্র হিসাবে মাঝখানে একটি সেন্ট্রোমিয়ার থাকে।
ক্রোমোজোম ফাংশন
ক্রোমোজোমের অনন্য গঠন ডিএনএকে হিস্টোন নামক কয়েলের মতো প্রোটিনের চারপাশে আবৃত রাখে। এই ধরনের কয়েল ছাড়া, ডিএনএ অণু কোষে প্রবেশ করতে খুব দীর্ঘ হবে।
ব্যাখ্যা করার জন্য, যদি একটি মানব কোষের সমস্ত ডিএনএ অণুগুলিকে তাদের হিস্টোন থেকে সরিয়ে দেওয়া হয় তবে তাদের দৈর্ঘ্য প্রায় 6 ফুট বা 1.8 মিটারের সমান হবে।
একটি জীব বা জীবন্ত জিনিসের বৃদ্ধি এবং সঠিকভাবে কাজ করার জন্য, কোষগুলিকে অবশ্যই বিভাজিত হতে হবে। লক্ষ্য হল পুরানো ক্ষতিগ্রস্ত কোষগুলিকে নতুন দিয়ে প্রতিস্থাপন করা। কোষ বিভাজনের এই প্রক্রিয়া চলাকালীন, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে ডিএনএ অক্ষত থাকে এবং কোষগুলির মধ্যে সমানভাবে বিতরণ করা হয়।
ঠিক আছে, এটি ক্রোমোজোম যা এই প্রক্রিয়াতে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এই অণুটি নিশ্চিত করার জন্য দায়ী যে ডিএনএ অনুলিপি করা হয়েছে এবং বেশিরভাগ কোষ বিভাগে সঠিকভাবে বিতরণ করা হয়েছে। কিন্তু কখনও কখনও, এই ডিএনএ সংগ্রহের বিভাজন প্রক্রিয়ায় ভুল হওয়ার সম্ভাবনা এখনও থাকে।
নতুন কোষে ডিএনএ পুলের পরিমাণ বা কাঠামোর পরিবর্তন গুরুতর সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, নির্দিষ্ট ধরণের লিউকেমিয়া এবং কিছু অন্যান্য ক্যান্সার ডিএনএর এই সংগ্রহের ক্ষতির কারণে ঘটে।
এছাড়াও, ডিম এবং শুক্রাণুর জন্য সঠিক গঠনের সাথে সঠিক সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকাও গুরুত্বপূর্ণ। অন্যথায়, ফলস্বরূপ সন্তানসন্ততিও সঠিকভাবে বিকাশ করতে ব্যর্থ হতে পারে।
সব জীবের ক্রোমোজোম এক নয়
সংখ্যা এবং আকারে, ডিএনএর এই সংগ্রহ প্রতিটি জীবন্ত জিনিসের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। বেশিরভাগ ব্যাকটেরিয়ায় এক বা দুটি বৃত্তাকার ক্রোমোজোম থাকে। এদিকে, মানুষ, প্রাণী এবং উদ্ভিদের কোষের নিউক্লিয়াসে জোড়ায় জোড়ায় সাজানো রৈখিক ক্রোমোজোম রয়েছে।
একমাত্র মানব কোষে জোড়া ক্রোমোজোম থাকে না তা হল প্রজনন কোষ বা গ্যামেট। এই প্রজনন কোষ প্রতিটির একটি মাত্র কপি বহন করে।
যখন দুটি প্রজনন কোষ একত্রিত হয়, তারা প্রতিটি ক্রোমোজোমের দুটি কপি সমন্বিত একক কোষে পরিণত হয়। এই কোষগুলি বিভক্ত হয়ে একটি সম্পূর্ণ প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি তৈরি করে যার প্রায় সমস্ত কোষে জোড়াযুক্ত ক্রোমোজোমের একটি সম্পূর্ণ সেট রয়েছে।
ডিএনএর বৃত্তাকার সংগ্রহগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াতেও পাওয়া যায়। মাইটোকন্ড্রিয়া যেখানে কোষ শ্বাস নেয়। এই বিভাগটি পরে গ্লুকোজ পোড়াতে এবং শরীরের প্রয়োজনীয় শক্তি উত্পাদন করতে কাজ করবে।
মাইটোকন্ড্রিয়নের মধ্যে, ডিএনএর এই সংগ্রহটি আকারে অনেক ছোট। মাইটোকন্ড্রিয়ায় কোষের নিউক্লিয়াসের বাইরে অবস্থিত ডিএনএর এই বৃত্তাকার সংগ্রহ কোষের পাওয়ার হাউস হিসেবে কাজ করে।
কিভাবে ক্রোমোজোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়
মানুষ এবং অন্যান্য জীবন্ত জিনিসের মধ্যে, এই প্রতিটি ডিএনএ সেটের একটি কপি পুরুষ এবং মহিলা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অতএব, জন্ম নেওয়া প্রতিটি শিশুকে তার মা ও বাবার কিছু বৈশিষ্ট্য উত্তরাধিকার সূত্রে ধারণ করতে হবে।
যাইহোক, মাইটোকন্ড্রিয়ায় পাওয়া ছোট ডিএনএ পুলের জন্য এই উত্তরাধিকার প্যাটার্ন ভিন্ন। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ সর্বদা শুধুমাত্র মহিলা পিতামাতা বা ডিম কোষ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
নারী ও পুরুষের ক্রোমোজোম আলাদা
শারীরিকভাবে আলাদা হওয়া ছাড়াও, পুরুষ এবং মহিলাদেরও আলাদা আলাদা ডিএনএ রয়েছে। ডিএনএর এই স্বতন্ত্র সংগ্রহকে সেক্স ক্রোমোজোম বলা হয়। মহিলাদের কোষে দুটি X ক্রোমোজোম থাকে (XX)। যেখানে পুরুষদের একটি X এবং একটি Y (XY) আছে।
যে ব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে সেক্স ক্রোমোজোমের খুব বেশি বা খুব কম কপি পেয়ে থাকেন তিনি গুরুতর সমস্যা সৃষ্টি করতে পারেন। যেসব মহিলার এক্স ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত কপি বেশি (XXX) তাদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করতে পারে।
এদিকে, যে পুরুষদের একাধিক X ক্রোমোজোম (XXY) আছে তারা ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম অনুভব করবেন। এই সিন্ড্রোমটি সাধারণত ছোট, অণ্ডকোষ, বর্ধিত স্তন (গাইনেকোমাস্টিয়া), নিম্ন পেশী ভর এবং মহিলাদের মতো বড় নিতম্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এছাড়াও, যৌন ক্রোমোজোমের সংখ্যায় ভারসাম্যহীনতার কারণে সৃষ্ট আরেকটি সিনড্রোম হল টার্নার সিনড্রোম। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তারা সাধারণত খুব ছোট, চ্যাপ্টা বুকের এবং কিডনি বা হার্টের সমস্যা থাকে।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার প্রকার
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সাধারণত দুটি বিস্তৃত গ্রুপে বিভক্ত, যথা সংখ্যাগত এবং কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা।
সংখ্যাগত অস্বাভাবিকতা
সংখ্যাগত অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় যখন ক্রোমোজোমের সংখ্যা হওয়া উচিত তার চেয়ে কম বা বেশি হয়, যেমন দুটি (একটি জোড়া)। যদি একজন ব্যক্তি তাদের মধ্যে একটি হারায়, এই অবস্থাটিকে প্রশ্নে ডিএনএ গ্রুপে মনোসোমি বলা হয়।
এদিকে, যদি একজন ব্যক্তির দুইটির বেশি ক্রোমোজোম থাকে তবে অবস্থাটিকে ট্রাইসোমি বলা হয়।
সংখ্যাগত অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির মধ্যে একটি হল ডাউন সিনড্রোম। এই অবস্থা ভুক্তভোগীদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা, মুখের ভিন্ন এবং স্বতন্ত্র আকৃতি এবং দুর্বল পেশী শক্তি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি কপি থাকে। তাই এই অবস্থাটিকে ট্রাইসোমি 21 বলা হয়।
কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা
কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা সাধারণত বিভিন্ন কারণে পরিবর্তিত হয়, যথা:
- মুছে ফেলা, ক্রোমোজোমের অংশ হারিয়ে গেছে।
- ডুপ্লিকেশন, ক্রোমোজোমের অংশগুলিকে গুণিত করে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান তৈরি করা হয়।
- স্থানান্তর, একটি ক্রোমোজোমের অংশ অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তরিত হয়।
- ইনভার্সন, ক্রোমোজোমের একটি অংশ ভাঙ্গা, উল্টানো এবং পুনরায় সংযুক্ত করা হয় যা জেনেটিক উপাদানকে বিপরীত করে দেয়।
- রিং, ক্রোমোজোমের অংশ ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং একটি বৃত্ত বা বলয় গঠন করে।
সাধারণত, এই গঠনগত অস্বাভাবিকতার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু কোষের সমস্যার কারণে ঘটে। এই ক্ষেত্রে, শরীরের প্রতিটি কোষে অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়।
যাইহোক, নিষিক্তকরণের পরে কিছু অস্বাভাবিকতাও ঘটতে পারে যাতে কিছু কোষে অস্বাভাবিকতা থাকে এবং কিছু থাকে না।
এই ব্যাধিটি পিতামাতার কাছ থেকেও চলে যেতে পারে। এই কারণে, যখন কোনও শিশুর ডিএনএ সংগ্রহে অস্বাভাবিকতা থাকে, তখন ডাক্তার তার পিতামাতার ডিএনএ সংগ্রহ পরীক্ষা করবেন।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণ
ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট থেকে রিপোর্টিং, কোষ বিভাজন প্রক্রিয়ায় ত্রুটি থাকলে সাধারণত ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়াটি মাইটোসিস এবং মিয়োসিস নামে দুটি ভাগে বিভক্ত।
মাইটোসিস হল একটি বিভাজন প্রক্রিয়া যা মূল কোষের দুটি সদৃশ কোষ তৈরি করে। এই বিভাজন প্রজনন অঙ্গ ব্যতীত শরীরের সমস্ত অংশে ঘটে। মিয়োসিস হল একটি কোষ বিভাজন যা ক্রোমোজোমের সংখ্যার অর্ধেক তৈরি করে।
ঠিক আছে, এই উভয় প্রক্রিয়াতেই একটি ত্রুটি ঘটতে পারে যা খুব কম বা অনেক বেশি কোষের কারণ হয়। ডিএনএ-র এই সেটটি সদৃশ বা নকল করা হলে ত্রুটিগুলিও ঘটতে পারে।
এছাড়াও, অন্যান্য কারণ যা এই ডিএনএ সংগ্রহের অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি বাড়াতে পারে, যথা:
মায়ের বয়স
মহিলারা সম্পূর্ণ ডিম দিয়ে জন্মগ্রহণ করেন। কিছু গবেষক বিশ্বাস করেন যে বয়সের সাথে ডিম কোষের জেনেটিক উপাদানের পরিবর্তনের কারণে এই ব্যাধি দেখা দিতে পারে।
সাধারণত, যারা অল্প বয়সে গর্ভধারণ করেন তাদের তুলনায় বয়স্ক মহিলাদের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সহ শিশুদের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।
পরিবেশ
এটা সম্ভব যে জিনগত ত্রুটির উত্থানে পরিবেশগত কারণগুলি ভূমিকা পালন করে। যাইহোক, এটি কী প্রভাবিত করেছিল তা খুঁজে বের করার জন্য আরও প্রমাণের প্রয়োজন।
ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট রোগ
ডাউন সিনড্রোম
ডাউন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ট্রাইসোমি 21 নামেও পরিচিত। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত কারণে সৃষ্ট সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি। ফলস্বরূপ, শিশুদের ক্রোমোজোমের 47 কপি থাকে, যেখানে সাধারণত মানুষের মাত্র 46 কপি থাকে। (23 জোড়া)।
এই সমস্যা সৃষ্টিকারী শক্তিশালী কারণগুলির মধ্যে একটি হল গর্ভাবস্থায় মায়ের বয়স। সাধারণত মায়ের 35 বছর বয়সে পরিণত হওয়ার পর প্রতি বছর ঝুঁকি বাড়বে।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত তাদের শারীরিক বৈশিষ্ট্য থেকে সহজেই চেনা যায়। এখানে শিশুদের মধ্যে ডাউন সিনড্রোমের কিছু সাধারণ লক্ষণ রয়েছে:
- যে চোখগুলো উপরের দিকে কাত হয়ে থাকে
- ছোট কান যা সাধারণত সামান্য ভাঁজ করা হয়
- ছোট মুখের আকার
- ছোট্ট গলা
- জয়েন্টগুলো দুর্বল হতে থাকে
টার্নার সিন্ড্রোম
এই অবস্থাটি একটি জেনেটিক ব্যাধি যা সাধারণত মেয়েদের মধ্যে ঘটে। এটি ঘটে যখন একটি শিশু একটি ক্রোমোজোম হারায় যাতে মাত্র 45টি থাকে। সাধারণত টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের তাদের বয়সের বন্ধুদের চেয়ে খাটো শরীর থাকে।
তা ছাড়াও, টার্নার সিন্ড্রোমকে চিহ্নিত করে এমন কিছু অন্যান্য লক্ষণ হল:
- এটির চারপাশে চামড়ার ভাঁজ সহ একটি চওড়া ঘাড় রয়েছে।
- কানের আকার এবং অবস্থানের মধ্যে পার্থক্য রয়েছে
- সমতল বুক
- ত্বকে স্বাভাবিকের চেয়ে অনেক বেশি ছোট বাদামী তিল আছে
- ছোট চোয়াল
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম XXY অবস্থা হিসাবেও পরিচিত যেখানে পুরুষদের কোষে অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম থাকে। সাধারণত, এই সিন্ড্রোমের শিশুদের দুর্বল পেশী থাকে। অতএব, এর বিকাশ অন্যদের তুলনায় ধীর হতে থাকে।
বয়ঃসন্ধিকালে, XXY সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা সাধারণত অন্যান্য ছেলেদের মতো টেস্টোস্টেরন তৈরি করে না। উপরন্তু, তাদের ছোট এবং বন্ধ্যা টেস্টিস আছে।
এই অবস্থা শিশুটিকে কম পেশীবহুল করে তোলে, কম মুখের এবং শরীরের লোম, এমনকি স্তনগুলিও স্বাভাবিকের চেয়ে বড়।
ট্রাইসোমি 13 এবং 18
Trisomy 13 এবং 18 হল জেনেটিক ব্যাধি যার ফলে জন্মগত ত্রুটি দেখা দেয়। ট্রাইসোমি 13 এর অর্থ হল যে শিশুরা জন্মগ্রহণ করে তাদের 13 নম্বর ক্রোমোজোমের 3 কপি থাকে।
এদিকে, যে শিশুর ক্রোমোজোম 18 বা ট্রাইসোমি 18-এর তিনটি কপি রয়েছে তাকে এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বলা হয়। সাধারণত, যে সকল শিশুর উভয় অবস্থা থাকে তারা এক বছর বয়স পর্যন্ত বাঁচবে না।
ট্রাইসোমি 13, বা পাটাউ সিনড্রোম সহ শিশুরা সাধারণত এর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- কম জন্ম ওজন
- তির্যক কপাল সহ ছোট মাথা
- মস্তিষ্কের কাঠামোগত সমস্যা
- সংলগ্ন চোখের আকার
- ঠোঁট ও তালু ফাটা
- অণ্ডকোষ অণ্ডকোষে নেমে আসে না
এদিকে, ট্রাইসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিনড্রোম) সহ শিশুদের বৈশিষ্ট্যযুক্ত:
- সফল হতে ব্যর্থ
- সামান্য মাথা
- ছোট মুখ এবং চোয়াল
- সংক্ষিপ্ত স্টার্নাম
- শ্রবণ সমস্যা
- বাঁকানো অবস্থানে বাহু এবং পা
- স্পাইনাল কর্ড পুরোপুরি বন্ধ হয় না (স্পাইনা বিফিডা)
ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা কিভাবে সনাক্ত করা যায়
ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করার জন্য, সাধারণত কিছু পরীক্ষা করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাটি বেশ গুরুত্বপূর্ণ কারণ উদ্ভূত অস্বাভাবিকতা শিশুর বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে। সাধারণত দুই ধরনের পরীক্ষা করা হয়:
স্ক্রীনিং পরীক্ষা
আপনার শিশুর অস্বাভাবিকতা বৃদ্ধির উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা দেখার জন্য এই পরীক্ষাটি করা হয়। যাইহোক, স্ক্রীনিং পরীক্ষা নিশ্চিত করতে পারে না যে একটি শিশুর একটি নির্দিষ্ট ব্যাধি আছে।
তবুও, এই পরীক্ষাটি মা এবং শিশুর উপর খারাপ প্রভাব ফেলে না। নিম্নলিখিত বিভিন্ন ধরনের স্ক্রীনিং পরীক্ষা করা যেতে পারে:
প্রথম ট্রাইমেস্টার কম্বাইন্ড স্ক্রিন (FTCS)
এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার 11 থেকে 13 সপ্তাহে শিশুর আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের মাধ্যমে করা হয়। আল্ট্রাসাউন্ড ছাড়াও, গর্ভাবস্থার বয়স 10 থেকে 13 সপ্তাহ হলে রক্ত পরীক্ষা করা হবে।
এই পদ্ধতিটি মায়ের বয়স, ওজন, জাতিগততা, ধূমপানের অবস্থা সম্পর্কিত তথ্যের সাথে আল্ট্রাসাউন্ড এবং রক্ত পরীক্ষার ফলাফলকে একত্রিত করে।
ট্রিপল পরীক্ষা
এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে করা হয়, যার বয়স 15 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে। এই পদ্ধতিটি মায়ের রক্তে নির্দিষ্ট হরমোনের মাত্রা পরিমাপের জন্য করা হয়। সাধারণত ডাউন সিনড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম, পাটাউ'স সিনড্রোম এবং নিউরাল টিউব ডিফেক্ট (স্পিনা বিফিডা) এর ঝুঁকি দেখার জন্য এই পরীক্ষা করা হয়।
Noninvasive prenatal Testing (NIPT)
NIPT হল মায়ের রক্তের নমুনায় শিশুর প্লাসেন্টা থেকে ডিএনএ খোঁজার জন্য একটি প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং। যাইহোক, এনআইপিটি-এর মতো স্ক্রীনিং শুধুমাত্র সম্ভাব্যতা নির্ধারণ করে। এই পরীক্ষাটি নিশ্চিতভাবে নির্ধারণ করতে পারে না যে শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা আছে কি না।
যদিও এটি নিশ্চিতভাবে নির্ধারণ করা যায় না, বিএমজে ওপেনে প্রকাশিত গবেষণা অনুসারে, ডাউন, পাটাউ এবং এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম সনাক্ত করার জন্য এই পরীক্ষাটির 97 থেকে 99 শতাংশ নির্ভুলতা রয়েছে।
পরবর্তীতে, এই NIPT স্ক্রীনিং-এর ফলাফল ডাক্তারদের পরবর্তী পদক্ষেপগুলি নির্ধারণ করতে সাহায্য করবে, যার মধ্যে আপনার ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা যেমন কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) বা অ্যামনিওসেন্টেসিস করা দরকার কি না।
ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা
আপনার শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা আছে কি না তা নির্ধারণ করতে এই পরীক্ষা করা হয়। দুর্ভাগ্যবশত, ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা গর্ভপাত ঘটাতে বেশ ঝুঁকিপূর্ণ। নিম্নলিখিত ধরনের ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করা যেতে পারে:
অ্যামনিওসেন্টেসিস
অ্যামনিওসেন্টেসিস হল একটি পদ্ধতি যা ভ্রূণের চারপাশে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের নমুনা পেতে ব্যবহৃত হয়। এই পরীক্ষাটি সাধারণত গর্ভাবস্থার 15 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে মহিলাদের উপর করা হয়।
যাইহোক, যেসব মহিলার এই পরীক্ষা করা দরকার তাদের সাধারণত অগ্রাধিকার দেওয়া হয় যাদের উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে, যেমন 35 বছর বা তার বেশি বয়সী বা অস্বাভাবিক স্ক্রীনিং পরীক্ষা।
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)
এই পদ্ধতিটি পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করার জন্য প্লাসেন্টা থেকে কোষ বা টিস্যুর একটি নমুনা নিয়ে করা হয়। প্লাসেন্টা থেকে কোষ বা টিস্যু নেওয়া হয় কারণ তাদের ভ্রূণের মতো একই জেনেটিক উপাদান রয়েছে। এই কোষ বা টিস্যুগুলি তাদের ডিএনএ পুলের অস্বাভাবিকতার জন্যও পরীক্ষা করা যেতে পারে।
সিভিএস নিউরাল টিউব ত্রুটি সম্পর্কে তথ্য প্রদান করতে পারে না, যেমন স্পাইনা বিফিডা। অতএব, CVS করার পর, ডাক্তার একটি ফলো-আপ রক্ত পরীক্ষা করবেন, যা গর্ভাবস্থার 16 থেকে 18 সপ্তাহে।