কাল্পনিক চরিত্রের নামের মতো, হারলেকুইন ইচথায়োসিস একটি বিরল সিন্ড্রোম যা একটি শিশুর ত্বককে হারলেকুইন ক্লাউনের মতো দেখায়। শুধু ত্বকের ক্ষতিই করে না, এই সিনড্রোম রোগের বিভিন্ন জটিলতাও ঘটায়। লক্ষণ ও চিকিৎসা কি? নিম্নলিখিত ব্যাখ্যা দেখুন!
হারলেকুইন ichthyosis কি?
হারলেকুইন ইচথায়োসিস হল একটি নবজাতকের ত্বকে একটি গুরুতর জন্মগত অস্বাভাবিকতা বা ত্রুটি। এই রোগটি একটি বিরল জন্মগত ব্যাধি যা হারলেকুইন বেবি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত। হারলেকুইন বেবি সিন্ড্রোম ) বা জন্মগত ichthyosis .
"হারলেকুইন" নামটি নিজেই এসেছে সাধারণ হার্লেকুইন ক্লাউন পোশাক থেকে যার একটি হীরার মতো প্যাচ মোটিফ রয়েছে। মোটিফ এই ব্যাধি সঙ্গে শিশুর ত্বকের টেক্সচার হিসাবে একই।
জন্মের সময়, এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সমস্ত শরীরে পুরু, বাদামী-হলুদ ত্বক থাকে যা শিশুর নড়াচড়াকে সীমাবদ্ধ করে।
তদুপরি, শক্ত ত্বক ছিঁড়ে লালচে ত্বকের ফাটল তৈরি করবে এবং ডার্মিস (ত্বকের ভিতরের স্তর) প্রকাশ করার জন্য গভীর হবে।
এই কারণেই এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুরা এমন একটি শরীর নিয়ে জন্মায় যা খুব শক্ত, পুরু এবং ফাটা দেখায়।
হারলেকুইন ইচথায়োসিস হল একটি ত্বকের ব্যাধি যা আপনার শিশুর চোখের পাতা, নাক, মুখ এবং কানের আকৃতিকে প্রভাবিত করতে পারে।
প্রকৃতপক্ষে, এই অপেক্ষাকৃত বিরল অবস্থা শিশুর হাত ও পায়ের নড়াচড়াকে আরও সীমিত করতে পারে।
শিশুর শরীরের এই সীমিত নড়াচড়ার কারণে খাওয়ানোর অসুবিধা, শ্বাস নিতে অসুবিধা, শ্বাসকষ্ট হতে পারে।
এই অবস্থা কতটা সাধারণ?
হারলেকুইন ইচথায়োসিস হল নবজাতকের ত্বকে একটি বিরল জন্মগত অস্বাভাবিকতা বা ত্রুটি। ইউএস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিনের উদ্ধৃতি দিয়ে, এই অবস্থার কেস সংখ্যা নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি।
যাইহোক, প্রায় 300,000 নবজাতকের মধ্যে 1 জনের এই বিরল ত্বকের ব্যাধি রয়েছে বলে অনুমান করা হয়।
হারলেকুইন ইচথায়োসিস সিন্ড্রোমের জটিলতা
যদিও বিরল, হারলেকুইন ইচথায়োসিস একটি খুব বিপজ্জনক ত্বকের ব্যাধি কারণ এটি বেশ কয়েকটি জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে যা মারাত্মক হতে পারে। এখানে লক্ষ্য করার জন্য কিছু শর্ত রয়েছে।
1. শ্বাসকষ্টজনিত কারণে মৃত্যুর ঝুঁকিতে
ত্বকের অস্বাভাবিক অবস্থার কারণে শিশুর প্রদাহ এবং শ্বাসকষ্টের কারণে মৃত্যু ঘটতে পারে।
ত্বকের অস্বাভাবিক ঘন হয়ে যাওয়া এবং হাড়ের বিকৃতির কারণে বুকের উপর-নিচ সীমিত নড়াচড়ার কারণে শ্বাসকষ্ট হয়।
2. ডিহাইড্রেশন এবং হাইপোগ্লাইসেমিয়া
এছাড়াও, যেসব বাচ্চাদের হারলেকুইন ইচথায়োসিস আছে তাদেরও সাধারণত বুকের দুধ খাওয়াতে অসুবিধা হয়, যার ফলে তাদের ডিহাইড্রেশন এবং হাইপোগ্লাইসেমিয়া হয়।
তার সমস্যাযুক্ত ত্বকের অবস্থা তখন ত্বকের মাধ্যমে আরও তরল নির্গত করে যাতে ডিহাইড্রেশন আরও খারাপ হয়।
হাইপোগ্লাইসেমিয়া, মারাত্মক ডিহাইড্রেশন, ইলেক্ট্রোলাইট ব্যাঘাত, কিডনি রোগ এবং ত্বকের সংক্রমণ এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের উচ্চ মৃত্যুর কারণ।
এই ক্ষেত্রে সফলভাবে চিকিত্সা করা শিশুরা সাধারণত বেশ কয়েকটি নিবিড় চিকিত্সার মধ্য দিয়ে গেছে। যাইহোক, তাদের এখনও অনেকগুলি অন্যান্য পদ্ধতিগত সংক্রমণ বিকাশের সম্ভাবনা রয়েছে।
হারলেকুইন ইচথিওসিসের লক্ষণ ও উপসর্গগুলি কী কী?
এই রোগের লক্ষণ এবং উপসর্গ সাধারণত শিশুদের মধ্যে আরও গুরুতর হয়। তারপর বয়সের সাথে সাথে লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হবে।
নবজাতকদের মধ্যে হারলেকুইন ইচথায়োসিসের লক্ষণ
এই জন্মগত ত্বকের সমস্যায় আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত সময়ের আগেই জন্ম নেয়। এর মানে, শিশুর অন্যান্য রোগের জটিলতার ঝুঁকি বেশি।
নবজাতক যারা এই অবস্থার সম্মুখীন হয় তাদের সাধারণত ত্বকের গঠন পুরু, ফাটা দেখায় এবং খসখসে দেখায়।
যে চামড়া ফাটা এবং খসখসে দেখায় তা শক্তভাবে টানা হওয়ার কারণে, এটি বিভক্ত হয়ে যায়। এছাড়াও, শিশুদের মধ্যে Harlequin ichthyosis এর অন্যান্য লক্ষণগুলি নিম্নরূপ।
- টানটান বুকের ত্বকের কারণে শ্বাসকষ্ট হচ্ছে।
- হাত ও পা ছোট, ফুলে গেছে এবং আংশিক বাঁকা দেখা যাচ্ছে।
- হাত ও পা 'হার্ড গ্লাভস' বা মিউকাস মেমব্রেন দ্বারা আবৃত বলে মনে হয়।
- কান এবং নাকের আকারে ত্রুটি।
- রক্তে সোডিয়ামের উচ্চ মাত্রা।
- ছোট মাথার পরিধি।
- ফাটা ত্বকের সংক্রমণ।
- উল্টানো চোখের পাতা, ভিতরের দিকে বাইরের দিকে দেখায় (এক্ট্রোপিয়ান) কনজাংটিভা ফুলে যায়।
- মুখ প্রশস্ত খোলা এবং ঠোঁট বাইরের দিকে ভাঁজ করা।
- যৌথ আন্দোলনের সীমাবদ্ধতা রয়েছে।
- শরীরের তাপমাত্রা কম।
- ছানি আছে।
- ডিহাইড্রেশন অভিজ্ঞতা.
- আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলের সংখ্যা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি।
শিশুদের মধ্যে Harlequin ichthyosis এর লক্ষণ
হার্লেকুইন ইচথায়োসিসের লক্ষণ যা শিশুদের মধ্যে দেখা দেয় তা শারীরিক বিকাশে বিলম্ব ঘটাতে পারে।
যাইহোক, জন্মগত ত্বকের রোগে আক্রান্ত শিশুদের মানসিক বিকাশ সাধারণত তাদের বয়সের শিশুদের মতোই হয়।
এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত সারাজীবন লাল এবং আঁশযুক্ত ত্বক থাকে। শিশুদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথায়োসিসের অন্যান্য লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:
- টানটান এবং টানা ত্বকের কারণে মুখের অস্বাভাবিক আকৃতি।
- মোটা শিশুর নখ।
- বারবার ত্বকের সংক্রমণ।
- মাথার ত্বকে আঁশ থাকার কারণে পাতলা চুল।
- কানে জমে থাকা আঁশের কারণে শোনার ক্ষমতা কমে যায়।
- টানটান এবং টানা ত্বকের কারণে আঙ্গুলগুলি নাড়াতে অসুবিধা।
হারলেকুইন ইচথিওসিসের কারণ কী?
ন্যাশনাল সেন্টার ফর অ্যাডভান্সিং ট্রান্সলেশনাল সায়েন্সেস পৃষ্ঠা অনুসারে, হারলেকুইন ইচথায়োসিসের কারণ হল ABCA12 জিনের একটি মিউটেশন।
ABCA12 জিন প্রোটিন গঠনের প্রক্রিয়ার জন্য কাজ করে যা ত্বকের কোষগুলির বিকাশে ভূমিকা পালন করে। উপরন্তু, ABCA12 জিন দ্বারা উত্পাদিত প্রোটিন ত্বকের বাইরের স্তরে (এপিডার্মিস) চর্বি বিতরণ করতে সাহায্য করে।
যখন ABCA12 জিন পরিবর্তিত বা পরিবর্তিত হয়, তখন প্রোটিন তৈরি হতে পারে না বা একটি ছোট অস্বাভাবিক প্রোটিন থাকে কিন্তু এটি সঠিকভাবে চর্বি পরিবহন করতে সক্ষম হয় না।
এই ABCA12 প্রোটিনের ক্ষতি বাইরেরতম স্তরে (এপিডার্মিস) ত্বকের স্বাভাবিক বিকাশকে ব্যাহত করে। ফলস্বরূপ, হার্লেকুইন ইচথায়োসিসের কারণে শিশুরা একটি শক্ত এবং পুরু ত্বকের গঠন আকারে লক্ষণগুলি অনুভব করে।
ত্বক আশেপাশের পরিবেশের সাথে শরীরের সুরক্ষাকারী হিসাবে কাজ করে। যদি শিশুর এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধি থাকে, তবে সাধারণত শরীর থেকে জল হারিয়ে যাওয়া, শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা এবং সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াই করা আরও কঠিন হয়ে পড়ে।
এর কারণ ত্বকের টেক্সচার পুরু এবং ফাটা। এই কারণেই হারলেকুইন ইচথায়োসিসে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়ই জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহে প্রচুর পরিমাণে তরল ক্ষয় (ডিহাইড্রেশন) এবং জীবন-হুমকির সংক্রমণ অনুভব করে।
এই ভিত্তিতে, জন্মগত ত্বকের রোগে আক্রান্ত নবজাতকদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব নিবিড় পরিচর্যা করা দরকার।
হারলেকুইন ইচথায়োসিস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্বকের ব্যাধি যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক বা অটোসোমাল রিসেসিভ জিন।
অর্থাৎ, একটি শিশু তখনই এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে যখন জিনের ত্রুটি পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
যাইহোক, শিশুরাও হারলেকুইন ইচথায়োসিসের বাহক হয়ে উঠতে পারে এই ব্যাধিটির কোনো উপসর্গ অনুভব না করেই।
কারণ এই ব্যাধির বাহক শিশুরা শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়।
যখন একজন শিশু যিনি একজন বাহক ( বাহক আপনি যদি এমন কাউকে বিয়ে করেন যিনি হার্লেকুইন ইচথায়োসিসের বাহকও হন, তবে তাদের সন্তানের এই অবস্থার বিকাশের সম্ভাবনা 25% থাকবে।
সুতরাং, এই শতাংশ পিতামাতার প্রত্যেক সন্তানের জন্য প্রযোজ্য যাদের উভয়েরই হার্লেকুইন ইচথায়োসিস বা বাহক .
হারলেকুইন ইচথায়োসিস হওয়ার ঝুঁকি কী বাড়ায়?
যেমন পূর্বে ব্যাখ্যা করা হয়েছে, নবজাতকদের মধ্যে হারলেকুইন ইচথায়োসিসের ঝুঁকি আরও বেশি হবে যদি উভয় পিতা-মাতা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে জিন পেয়ে থাকে।
আপনি যদি গর্ভবতী হন বা গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করেন এবং উদ্বিগ্ন হন যে আপনার পারিবারিক ইতিহাসে হারলেকুইন ইচথায়োসিস আছে, তাহলে আপনাকে আপনার ডাক্তারের সাথে আরও পরামর্শ করা উচিত।
জেনেটিক্স আপনার বা আপনার সঙ্গীর দ্বারা বাহিত হয় কিনা সে সম্পর্কে ডাক্তার আরও জানতে পারবেন।
এদিকে, আপনি যদি গর্ভবতী হন এবং গর্ভাবস্থার সাথে সম্পর্কিত কিছু সমস্যা থাকে, তবে আপনাকে কিছু পরীক্ষা করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত।
জেনেটিক পরীক্ষা সাধারণত ত্বক, রক্ত বা অ্যামনিওটিক তরলের নমুনা নিয়ে রোগের ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য করা যেতে পারে।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
হারলেকুইন ইচথায়োসিস একটি জন্মগত জন্মগত ত্রুটি যা জন্ম থেকেই সহজেই লক্ষ্য করা যায়। আপনি যদি লক্ষ্য করেন যে আপনার শিশুর উপরোক্ত উপসর্গ বা অন্য কোন প্রশ্ন আছে, অনুগ্রহ করে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।
শিশুসহ প্রতিটি ব্যক্তির শরীরের স্বাস্থ্যের অবস্থা ভিন্ন। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।
এই অবস্থা নির্ণয়ের জন্য সাধারণত কি পরীক্ষা করা হয়?
শুধুমাত্র জন্মের পরেই নয়, নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলি সম্পাদন করে গর্ভাশয়ে শিশুদের হারলেকুইন ইচথায়োসিসের অবস্থা সনাক্ত করা যেতে পারে।
1. আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা
গর্ভাবস্থায় হারলেকুইন ইচথায়োসিস নির্ণয় একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার (ইউএসজি) মাধ্যমে করা যেতে পারে।
আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা ডাক্তারদের জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে, হারলেকুইন ইচথায়োসিস আক্রান্ত ভ্রূণ সাধারণত খোলা মুখ, চওড়া ঠোঁট, চ্যাপ্টা নাক এবং অস্বাভাবিক কানের আকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
হার্লেকুইন ইচথায়োসিসে আক্রান্ত একটি শিশুর পা ও হাতও অস্বাভাবিকভাবে বাঁকা দেখা যায়। প্রকৃতপক্ষে, এই জন্মগত ত্বকের রোগে আক্রান্ত শিশুদের চোখের পাতা সাধারণত ভাঁজ হয়ে যায় যাকে বলা হয় একট্রোপিয়ন।
2. অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষা
এছাড়াও, গর্ভের শিশুদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথায়োসিস নির্ণয় একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষার মাধ্যমেও করা যেতে পারে, ওরফে অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা নেওয়া। ফলাফলগুলি তারপর পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করা হয়।
3. কোরিওনিক ভিলাস পরীক্ষা
কোরিওনিক ভিলাস টেস্ট দিয়ে অন্যান্য পরীক্ষাও করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাটি গর্ভের শিশুর সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করার উদ্দেশ্যে।
অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস পরীক্ষা উভয়ই ভ্রূণের ডিএনএ নমুনা পেতে ব্যবহৃত হয়। এরপর ABCA12 জিনে মিউটেশনের সম্ভাবনা নির্ধারণের জন্য ভ্রূণের ডিএনএ নমুনা পরীক্ষা করা হয়।
হারলেকুইন ইচথায়োসিসের জন্য চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?
ত্বকের রোগে আক্রান্ত নবজাতকের প্রাথমিক চিকিৎসা সাধারণত শিশুকে ইনকিউবেটরে রেখে করা হয়। ইনকিউবেটরে তাপমাত্রা বজায় রাখতে হবে যাতে আর্দ্রতার মাত্রা বেশি থাকে।
যাতে শিশুর পুষ্টির পরিমাণ পর্যাপ্ত থাকে, তাকে অপুষ্টি ও পানিশূন্যতা থেকে রক্ষা করার জন্য একটি টিউবের মাধ্যমে দুধ দেওয়া যেতে পারে।
অন্যান্য শিশুদের মধ্যে হারলেকুইন ইচথায়োসিসের কিছু প্রধান চিকিত্সা নিম্নরূপ:
- শ্বাসনালী বজায় রাখা এবং বজায় রাখা।
- দিনে 2 বার কৃত্রিম টিয়ার ড্রপ দিয়ে শিশুর কনজেক্টিভা রক্ষা করুন।
- পুষ্টি এবং তরল গ্রহণের জন্য আধান ব্যবহার করুন। শিশুর ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যও পর্যবেক্ষণ করতে হবে।
প্রধান চিকিত্সা ছাড়াও, শিশুদের জন্য আরও বেশ কয়েকটি চিকিত্সা প্রয়োজন, যেমন:
- ফাটা ত্বক রোধ করতে রেটিনয়েড ওষুধ যেমন আইসোট্রেটিনোইন এবং অ্যাসিট্রেটিনের প্রশাসন।
- একটি বিশেষ শিশুর ত্বক ময়শ্চারাইজিং ক্রিম প্রয়োগ করা, অবিলম্বে গোসলের পরে এবং ক্রমাগত বারবার দেওয়া।
- ত্বকের রোগের কারণে ব্যথা নিয়ন্ত্রণের জন্য ব্যথা বিরোধী ওষুধ দেওয়া।
- অন্ধত্ব প্রতিরোধে চোখের রেটিনাল থেরাপি।
- রোগীর অবস্থা ভালোভাবে পর্যবেক্ষণ করার জন্য NICU-তে হাসপাতালে ভর্তি, যা নবজাতকদের জন্য একটি বিশেষ নিবিড় পরিচর্যা ইউনিট।
- শরীরের তরল হ্রাস এবং শরীরের তাপমাত্রায় ব্যাঘাতের জন্য শিশুকে আর্দ্র ইনকিউবেটরে রাখুন।
এমন কোন চিকিৎসা নেই যা সম্পূর্ণরূপে হারলেকুইন ইচথায়োসিস নিরাময় করতে পারে। তবে উপরের চিকিৎসার পাশাপাশি আপনি শিশুর ত্বককে আর্দ্র ও পরিষ্কার রাখতে পারেন।
কারণ, শুষ্ক এবং টানটান ত্বক শিশুর ত্বক ফাটা এবং সংক্রমণের প্রবণতা তৈরি করতে পারে।
বাবা-মা হওয়ার পর মাথা ঘোরা?
অভিভাবক সম্প্রদায়ে যোগদান করুন এবং অন্যান্য পিতামাতার কাছ থেকে গল্পগুলি সন্ধান করুন৷ তুমি একা নও!