ডাউন সিনড্রোমের কারণ, শিশুদের মধ্যে জেনেটিক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

সমস্ত বাবা-মা চান তাদের শিশু পৃথিবীতে নিরাপদে এবং সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করুক। দুর্ভাগ্যবশত, এমন কিছু শিশু আছে যাদের জন্মগত ত্রুটি রয়েছে যা তাদের শরীরকে নিখুঁত থেকে কম করে তোলে। শিশুদের জন্মগত ত্রুটির একটি শর্ত হল ডাউন সিনড্রোম। তাহলে, আসলে কি ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোম হয়?

ডাউন সিনড্রোমের কারণ কী?

ডাউন সিনড্রোম হল সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক ক্রোমোসোমাল ব্যাধি। মোটামুটিভাবে বলতে গেলে, ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কারণ হল শিশুর গর্ভে থাকাকালীন অতিরিক্ত সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকে।

এই ডাউন সিনড্রোমের অবস্থাকে অবমূল্যায়ন করা উচিত নয় কারণ এটি শিশুদের শেখার অসুবিধার কারণ হতে পারে।

বিশ্বব্যাপী ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের ঘটনা মোট জন্মহারের 700 জনের মধ্যে 1 টিতে অনুমান করা হয়।

অন্য কথায়, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় আট মিলিয়ন শিশু রয়েছে। ইতিমধ্যে, ইন্দোনেশিয়ার স্বাস্থ্য মন্ত্রকের ডেটা এবং তথ্য কেন্দ্রের উপর ভিত্তি করে, ইন্দোনেশিয়ায় ডাউন সিনড্রোমের কেস বাড়তে থাকে।

বেসিক হেলথ রিসার্চ (Riskesdas) এর ফলাফল অনুসারে, 24-59 মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে প্রায় 0.12 শতাংশ ডাউন সিনড্রোম আছে।

এই ফলাফলটি 2013 সালে 0.13 শতাংশে বেড়েছে যতক্ষণ না এটি 2018 সালে 0.21 শতাংশে পরিবর্তিত হয়েছে। এটি উল্লেখ করা উচিত যে সাধারণভাবে ডাউন সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ নয়।

পূর্বে উল্লিখিত হিসাবে, একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা যখন শিশুর গর্ভধারণ করা হয় তখন একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কারণ।

ক্রোমোজোম 21 এর সংযোজন সম্পূর্ণ বা শুধুমাত্র আংশিক কপিতে ঘটতে পারে, উভয়ই ডিম্বাণুর বিকাশ, শুক্রাণু কোষ গঠন বা ভ্রূণের সময় গঠিত।

এর মতো আরও বিস্তারিতভাবে, সাধারণত মানব কোষে 46টি ক্রোমোজোম থাকে এবং প্রতিটি ক্রোমোজোম পিতা ও মাতা থেকে গঠিত হয়।

যদি অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের সময় ক্রোমোজোম 21 জড়িত থাকে, এখানেই ডাউন সিনড্রোম হয়। কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়ায় অস্বাভাবিকতা যা পরে ক্রোমোজোম 21 বা অতিরিক্ত আংশিক ক্রোমোজোম তৈরি করে।

জেনেটিক বৈচিত্র যা ডাউন সিনড্রোমের কারণ

মায়ো ক্লিনিক পৃষ্ঠা থেকে শুরু করে, বেশ কয়েকটি জেনেটিক বৈচিত্র রয়েছে যা ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কারণ হতে পারে:

ট্রাইসোমি 21 এর কারণে ডাউন সিনড্রোমের কারণ

ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 95 শতাংশ কারণ ট্রাইসোমি 21। সাধারণত ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো শিশুর ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকলে, এটি ট্রাইসোমি 21-এর ক্ষেত্রে ভিন্ন।

ট্রাইসোমি 21 সহ একটি শিশুর সমস্ত কোষে ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি কপি থাকে। শুক্রাণু কোষ বা ডিম কোষের বিকাশের সময় অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের কারণে এই অবস্থা হতে পারে।

একটি উদাহরণ হিসাবে, মিয়োসিস নামক একটি প্রক্রিয়ায় ডিম্বাণু বা শুক্রাণু তৈরি করতে ক্রোমোজোমগুলি সুন্দরভাবে লাইন করে।

যাইহোক, trisomy 21 এর প্রতিকূল প্রভাব রয়েছে। একটি ক্রোমোজোম দেওয়ার পরিবর্তে দুটি ক্রোমোজোম 21 দেওয়া হয়েছিল।

তাই পরবর্তীতে সফলভাবে নিষিক্ত হওয়ার পর, যে ডিমের কোষটিতে মাত্র দুটি ক্রোমোজোম থাকা উচিত, সেখানে আসলে মোট তিনটি ক্রোমোজোম রয়েছে। এটি ডাউন সিনড্রোমের অন্যতম কারণ।

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম (মোজাইক ডাউন সিনড্রোম)

পূর্বে বর্ণিত ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোম সৃষ্টিকারী দুই ধরনের জেনেটিক বৈচিত্রের সাথে তুলনা করলে, এই ধরনের মোজাইক মোটামুটি বিরল।

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম ডাউন সিনড্রোমের একটি কারণ যা ঘটে যখন একজন ব্যক্তির ক্রোমোজোম 21 এর অতিরিক্ত কপি সহ কয়েকটি কোষ থাকে।

এই মোজাইক ডাউন সিনড্রোমের সঠিক কারণ আগের দুই ধরনের থেকে আলাদা এবং এখনও জানা যায়নি।

এ কারণেই, মোজাইক ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর বৈশিষ্ট্য বা বৈশিষ্ট্যগুলি পূর্ববর্তী দুটি ধরণের বিপরীতে ভবিষ্যদ্বাণী করা আরও কঠিন।

কোন কোষ এবং কত কোষে অতিরিক্ত 21টি ক্রোমোজোম রয়েছে তার উপর নির্ভর করে এই বৈশিষ্ট্যগুলি বা বৈশিষ্ট্যগুলি কম স্পষ্ট বলে মনে হতে পারে।

ডাউনস সিনড্রোম ট্রান্সলোকেশন (ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম)

ডাউন সিনড্রোম ট্রান্সলোকেশন এমন একটি অবস্থা যখন ক্রোমোজোম 21 এর একটি অংশ নিষিক্তকরণের আগে বা সময়কালে অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত হয়।

ট্রান্সলোকেটেড ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর ক্রোমোজোম 21-এর স্বাভাবিক দুটি কপি থাকে। যাইহোক, শিশুর ক্রোমোজোম 21 থেকে অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদানও রয়েছে।

এই ধরনের ডাউন সিনড্রোমের কারণ হল অস্বাভাবিক কোষ বিভাজন, হয় নিষিক্তকরণ প্রক্রিয়া সম্পূর্ণ হওয়ার আগে বা পরে।

অন্যান্য ধরণের ডাউন সিনড্রোমের বিপরীতে, ট্রান্সলোকেটেড ডাউন সিনড্রোম এমন একটি প্রকার যা কখনও কখনও পিতামাতা বা জেনেটিক্স থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

তা সত্ত্বেও, ট্রান্সলোকেটেড ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে প্রায় 3-4 শতাংশ আসলে একজন পিতামাতার কাছ থেকে এটি পান।

যদি ডাউন'স সিনড্রোম একটি শিশুর মধ্যে স্থানান্তরিত হয়, তাহলে এর অর্থ হল পিতা বা মায়ের ক্রোমোজোম 21-এর কিছু জেনেটিক উপাদান অন্য ক্রোমোজোমে পুনর্বিন্যাস করা হয়েছে।

যাইহোক, ট্রান্সলোকেটেড ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 21-এ কোনও অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান নেই। অর্থাৎ, বাবা বা মায়ের আসলে ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ বা উপসর্গ নেই।

যাইহোক, বাবা বা মা এটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করতে পারেন কারণ তারা জেনেটিক উপাদান বহন করে যার কারণে শিশুর ডাউন সিনড্রোম হয়।

এই অবস্থার কারণে ক্রোমোজোম 21 থেকে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান তৈরি হয়। ডাউন সিনড্রোম ট্রান্সলোকেশন হ্রাসের ঝুঁকি ক্রোমোজোম 21 বহনকারী পিতামাতার লিঙ্গের উপর নির্ভর করে, যা নিম্নরূপ:

  • পিতা যদি একজন ক্যারিয়ার এজেন্ট হন (বাহক), ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি প্রায় 3%
  • যদি মা একজন ক্যারিয়ার এজেন্ট হন (বাহক), ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি 10-15% পর্যন্ত

একজন বাহক (বাহক) ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ বা উপসর্গ নাও দেখাতে পারে, তবে সে ভ্রূণের কাছে স্থানান্তর প্রক্রিয়াটি পাস করতে পারে।

ডাউন সিনড্রোম শিশুর জন্ম দেওয়ার ঝুঁকির কারণগুলি কী কী?

কিছু তত্ত্ব পরামর্শ দেয় যে মায়ের শরীর ফলিক অ্যাসিড কতটা ভালভাবে প্রক্রিয়া করে তার দ্বারা ডাউন সিনড্রোম শুরু হয়।

যাইহোক, অনেকে এই তত্ত্বেরও বিরোধিতা করে, কারণ ডাউন সিনড্রোমের ঘটনাকে প্রভাবিত করে এমন কারণগুলি সম্পর্কে অনেক বিভ্রান্তি রয়েছে।

এটি ব্যাখ্যা করেছেন কেনেথ রোজেনবাউম, এমডি, জেনেটিক্স অ্যান্ড মেটাবলিজমের প্রধান এবং ওয়াশিংটন, ডিসি-তে চিলড্রেনস ন্যাশনাল মেডিকেল সেন্টারের ডাউন সিনড্রোম ক্লিনিকের ডেপুটি ডিরেক্টর।

এমন কিছু শর্ত রয়েছে যা আপনার ডাউন সিনড্রোমে বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে দিতে পারে। এই জিনিসগুলোকে রিস্ক ফ্যাক্টর বলা হয়।

এখানে ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের জন্য কিছু ঝুঁকির কারণ রয়েছে:

1. গর্ভাবস্থায় মায়ের বয়স

গর্ভাবস্থায় মায়ের বয়স ডাউন সিনড্রোমের কারণ নয়, তবে এটি একটি ঝুঁকির কারণ। মা গর্ভবতী হলে যে কোন বয়সে ডাউন সিনড্রোম হতে পারে।

যাইহোক, ডাউন সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা বয়সের সাথে বৃদ্ধি পায়।

ডাউন সিনড্রোম সহ জেনেটিক সমস্যা সহ একটি শিশুর জন্মের ঝুঁকি বেড়ে যায় বলে মনে করা হয় যখন একজন মহিলার গর্ভাবস্থায় 35 বছর বা তার বেশি বয়সে পৌঁছায়।

কারণ বয়স্ক মহিলাদের ডিমের কোষগুলি অনুপযুক্ত ক্রোমোসোমাল বিভাজনের সম্মুখীন হওয়ার ঝুঁকিতে থাকে।

তা সত্ত্বেও, অল্প বয়সে গর্ভধারণ এবং প্রসবের সংখ্যা বৃদ্ধির কারণে 35 বছরের কম বয়সী মহিলাদের থেকে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্ম নেওয়া সম্ভব।

যে সমস্ত মহিলারা গর্ভবতী হওয়ার সময় 25 বছর বয়সী তাদের 1200 জনের মধ্যে 1 জনের ডাউন সিনড্রোমে সন্তান জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি থাকে।

35 বছর বয়সী মহিলারা যখন গর্ভবতী হন তাদের 350 জনের মধ্যে 1 জন পর্যন্ত ঝুঁকি থাকে। একইভাবে, 49 বছর বয়সী গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে, ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি 10 জনের মধ্যে 1 জন বেড়ে যায়।

তারা দেখেছেন যে মহিলাদের জরায়ুতে মেনোপজের কাছাকাছি চলে যায় এবং বন্ধ্যাত্বের ঝুঁকিও বেড়ে যায়।

উপরন্তু, বিকৃত ভ্রূণের জন্য নির্বাচন করার ক্ষমতা হ্রাস পায় এবং অনাগত শিশুর সম্পূর্ণ বিকাশগত বাধা অনুভব করার ঝুঁকি বাড়ায়।

2. আগে একটি ডাউন সিনড্রোম শিশুর জন্ম দিয়েছেন

যেসব মহিলার ডাউন সিনড্রোমে বাচ্চা হয়েছে তাদের ডাউন সিনড্রোমে আরেকটি বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি বেশি।

এটি এমন অভিভাবকদের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য যারা ডাউন সিনড্রোম ট্রান্সলোকেট করেছেন যাতে এটি শিশুর উপর প্রভাব ফেলার ঝুঁকিতে থাকে।

3. ভাইবোনের সংখ্যা এবং জন্মের ব্যবধান

ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুর ঝুঁকি কতজন ভাইবোন আছে এবং সবচেয়ে ছোট শিশু এবং শিশুর মধ্যে বয়সের ব্যবধান কত তার উপর নির্ভর করে।

ইউনিভার্সিটি হসপিটাল এসেনের ইনস্টিটিউট অফ মেডিক্যাল ইনফরমেটিক্স, বায়োমেট্রি এবং এপিডেমিওলজির মার্কাস নিউহাউজার এবং সোভেন ক্র্যাকোর গবেষণায় এটি ব্যাখ্যা করা হয়েছে।

যেমনটি আগে ব্যাখ্যা করা হয়েছে, ডাউন সিনড্রোমে শিশু হওয়ার ঝুঁকি বেশি বয়সে প্রথমবার গর্ভবতী মায়েদের জন্য বেশি।

গর্ভধারণের মধ্যে দূরত্ব আরও বাড়তে থাকলে এই ঝুঁকিও বাড়বে।

বাবা-মা হওয়ার পর মাথা ঘোরা?

অভিভাবক সম্প্রদায়ে যোগদান করুন এবং অন্যান্য পিতামাতার কাছ থেকে গল্পগুলি সন্ধান করুন৷ তুমি একা নও!

‌ ‌